Síndrome de Down

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“Nunca dejes que tu condición te haga sentir inferior a otros, tener síndrome de Down solo te hace una persona diferente, y ser diferente es bueno.”

TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN:

Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son similares:
1. Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
2. Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
3. Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.

PROBLEMAS DE SALUD MÁS COMUNES ENTRE LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN

Muchas personas con síndrome de Down tienen los rasgos faciales típicos y ningún otro defecto de nacimiento mayor. Sin embargo, otras pueden tener uno o más defectos de nacimiento mayores u otros problemas médicos. Algunos de los problemas de salud más comunes entre los niños con síndrome de Down se enumeran a continuación:

✔Pérdida auditiva.

Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la persona deja de respirar temporalmente mientras duerme.

Infecciones de oído.

Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren anteojos.

Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento.

Otros problemas de salud menos comunes entre las personas con síndrome de Down incluyen:

Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.

Dislocación de la cadera.

Enfermedad tiroidea.

Anemia (cuando los glóbulos rojos no pueden llevar suficiente oxígeno al cuerpo) y deficiencia de hierro (anemia en la que los glóbulos rojos no tienen suficiente hierro).

Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana.

Enfermedad de Hirschsprung.

Los proveedores de atención médica monitorean rutinariamente a los niños con síndrome de Down para detectar la presencia de estas afecciones. En caso de diagnosticarse, se ofrece tratamiento.

CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO:

El cromosoma 21 extra causa las características físicas y los desafíos del desarrollo que se pueden presentar en las personas con síndrome de Down. Los investigadores saben que el síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, pero nadie sabe con seguridad por qué se produce el síndrome de Down ni cuántos factores diferentes están involucrados.

Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down que las mujeres que quedan embarazadas a menor edad.

DIAGNÓSTICO:

Hay dos tipos básicos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down durante el embarazo. Las pruebas de detección son uno de los tipos, y las pruebas de diagnóstico son el otro. Las pruebas de detección les pueden indicar a la mujer y a su proveedor de atención médica si el embarazo tiene un riesgo menor o mayor de estar afectado por el síndrome de Down. Por lo tanto, las pruebas de detección ayudan a decidir si se podría necesitar hacer una prueba de diagnóstico. Las pruebas de detección no proporcionan un diagnóstico absoluto, pero son más seguras para la madre y para el bebé. Las pruebas de diagnóstico por lo general pueden detectar si el bebé tendrá el síndrome de Down o no, pero pueden implicar mayor riesgo para la madre y el bebé. Ni las pruebas de detección ni las de diagnóstico pueden predecir el impacto completo que tendrá el síndrome de Down en el bebé. Nadie puede predecir esto.

PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO:

Las pruebas de diagnóstico suelen hacerse para confirmar el diagnóstico de síndrome de Down después de que se hayan obtenido resultados positivos en una prueba de detección. Los tipos de prueba de diagnóstico incluyen:

📌El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), que examina material proveniente de la placenta.
📌La amniocentesis, que examina el líquido amniótico (el líquido que está dentro de la bolsa de agua y que rodea al bebé).
📌Cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés), que examina la sangre del cordón umbilical.
Estas pruebas tienen el objetivo de detectar los cambios cromosómicos que podrían indicar el diagnóstico de síndrome de Down.

PRUEBAS DE DETECCIÓN:

Las pruebas de detección suelen incluir una combinación de pruebas de sangre, que miden la cantidad de varias sustancias en la sangre de la madre (por ejemplo, la prueba de alfafetoproteína en suero materno o MS-AFP, la de detección triple o la de detección cuádruple) y una ecografía, que crea una imagen del bebé. En la ecografía, una de las cosas que el técnico observa es el líquido que hay detrás del cuello del bebé. La presencia de líquido extra en esta región podría indicar que hay un problema genético. Estas pruebas de detección pueden ayudar a determinar el riesgo que tiene el bebé de presentar síndrome de Down. En raras ocasiones, las pruebas de detección pueden dar un resultado anormal aun cuando no hay ningún problema con el bebé. A veces, dan un resultado normal y no detectan un problema que sí existe.
Una nueva prueba que está disponible desde el 2010 para la detección de ciertos problemas cromosómicos, incluido el síndrome de Down, analiza la sangre de la madre a fin de detectar los pequeños pedazos del ADN del bebé en gestación que circulan por la sangre de la madre. Esta prueba se recomienda para las mujeres que tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down. Esta prueba normalmente se lleva a cabo en el primer trimestre (los primeros 3 meses del embarazo) y cada vez está más ampliamente disponible.

TRATAMIENTOS:

El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través de los programas de intervención temprana de cada estado. Los niños con síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o atención extra en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases regulares.

DIFICULTADES DE APRENDIZAJE EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN:

Como hemos dicho, cada persona con síndrome de Down es diferente, con sus dificultades y habilidades. No obstante, podemos encontrar una serie de características bastante comunes que dificultan o retrasan el aprendizaje de estos niños:

✔En general, el proceso de aprendizaje es más lento.

Suelen precisar de más tiempo para conseguir los objetivos curriculares, lo que implica más años de escolaridad.

Presentan dificultades con el procesamiento de la información: tanto en la recepción de la misma, como a la hora de aplicarla a situaciones concretas.

Les cuesta correlacionar y elaborar los conceptos aprendidos para tomar decisiones secuenciales y lógicas

Problemas para manejar diversas informaciones, especialmente si se les presentan de forma simultánea

Dificultades de abstracción y de conceptualización por sus limitaciones cognitivas.

Mayor facilidad para olvidar lo aprendido.

Escasa iniciativa y proactividad.

Menor capacidad de respuesta y reacción frente a los problemas y situaciones adversas.

No suelen pedir ayuda cuando no entienden algo o les cuesta llevar a cabo una actividad.

Tratan de evitar enfrentarse a nuevas actividades o retos.

ESTRATEGIAS DIDÁCTICAS RECOMENDADAS:

Las dificultades de aprendizaje anteriormente mencionadas son subsanables o mejorables si se utilizan una serie de recomendaciones y estrategias en la enseñanza de los alumnos con síndrome de Down.

✔Dada su mejor percepción visual, aprenden con mayor facilidad si se apoyan en signos, gestos, señales, imágenes, dibujos, gráficos, pictogramas o cualquier otro tipo de clave visual.

Aprovechar su alta capacidad de observación y de imitación para favorecer y reforzar la adquisición de los distintos aprendizajes, utilizando el denominado aprendizaje por observación o vicario siempre que sea posible.

Su capacidad de aprendizaje es continua, es decir, no se produce ningún parón ni estancamiento. Esto debe ser aprovechado para, aunque sea en un mayor espacio de tiempo, acabar consiguiendo las competencias planteadas.

Utilizar actividades y ejemplos concretos para contrarrestar su déficit de pensamiento abstracto.

Es necesario aplicar programas específicos de autonomía personal, entrenamiento en habilidades sociales y educación emocional, dirigidos a promover su independencia.

En la mayoría de los casos es necesario confeccionar adaptaciones curriculares individuales, puesto que en el aula ordinaria pertenecen al grupo de alumnos con necesidades educativas especiales (NEE).

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PERSONA DESTACADA EN LA EDUCACIÓN CON EL SÍNDROME DE DOWN:

Pablo Pineda

Pablo Pineda, el primer síndrome de Down europeo con título universitario, ha defendido este miércoles que "deberíamos reflexionar sobre qué nos pasa, por qué no somos felices, por qué nos disgustamos tanto". "La vida no es tan difícil", ha zanjado.

Este maestro, conferenciante y actor protagoniza el coloquio 'Sin límites' en los diálogos de la Fundación Bancaja de Valencia, dentro de la décima semana 'D-Capacidad', junto a Curro Cañete, escritor y 'coach' que aborda en sus libros la búsqueda de la felicidad. Antes del encuentro, Pineda ha hecho hincapié en que "lo más importante es que el mundo quiera arreglarse", por lo que ha llamado a "ser optimista y pensar que todo se puede solucionar". 

Pablo Pineda es el primer europeo con síndrome de Down que ha terminado una carrera universitaria, actualmente a punto de licenciarse en Psicopedagogía. Tras desarrollarse como trabajador social, recorre la geografía española impartiendo charlas para ayudar a personas con discapacidad.

Tras desarrollarse como trabajador social, recorre la geografía española impartiendo charlas para ayudar a personas con discapacidad y fue galardonado con la Concha de Plata al mejor actor en el Festival Internacional de Cine de San Sebastián de 2009, por su participación en la película 'Yo, también'. 

“Los ojos de una persona con Síndrome de Down son los más puros y llenos de amor, para ellos no hay maldad, no hay envidia, solo un gran deseo de amor.”

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

RevistaMSP. (2022, 22 marzo). ¿Qué es el síndrome de Down? - #ExclusivoMSP [Vídeo]. YouTube. https://www.youtube.com/watch?v=J8ch3lWsZsU 


De Expertos En Educación, E. (2022, 15 noviembre). La educación de los niños con síndrome de Down. VIU España. https://www.universidadviu.com/es/actualidad/nuestros-expertos/la-educacion-de-los-ninos-con-sindrome-de-down


CATOI - Universidad Central de Chile. (2020, 27 julio). Síndrome de Down: estrategias para el manejo de problemas conductuales [Vídeo]. YouTube. https://www.youtube.com/watch?v=S7J67Y_SzwY 


Europa Press. (s. f.). Pablo Pineda, primer síndrome de down europeo con carrera: «¿Por qué no somos felices? la vida no es tan difícil». europapress.es. https://www.europapress.es/sociedad/noticia-pablo-pineda-primer-sindrome-down-europeo-carrera-no-somos-felices-vida-no-tan-dificil-20191127220824.html 

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